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Anni di cure sbagliate, ora due fratellini ritrovano la speranza

Anni di cure sbagliate, ora due fratellini ritrovano la speranza

I piccoli, affetti dalla sindrome di Werner, saranno assistiti al ‘‘Pertini’’ di Roma

Tra le malattie rare può considerarsi una delle meno conosciute e studiate. E’ la sindrome di Werner, una patologia genetica ereditaria che causa un invecchiamento precoce ed esplode intorno ai 20 anni. In Italia non ci sono registri sul numero di casi, si ipotizza appena 7-8. Due fratelli, dopo anni di diagnosi incerte e cure sbagliate, hanno finalmente trovato una struttura, l’Uosd Microangiopatie ischemiche e ulcere sclerodermiche dell’ospedale Sandro Pertini di Roma, che li ha presi in cura per l’assistenza contro la sclerodermia, uno dei sintomi dalla malattia. Una luce dopo un’odissea, “riservando umanità e attenzione a chi per anni ha vagato da un ospedale all’altro senza avere risposte certe e spesso incappando in chi si professava luminare con liste d’attesa lunghissime per accedere al suo studio e chiedeva 300 euro per un visita”, racconta Mario De Martino che, insieme alla sorella, è oggi seguito dal team multidisciplinare del Pertini. De Martino ha 50 anni, dopo l’esplosione della malattia ha lasciato il lavoro in Belgio e oggi vive in Umbria con una pensione di invalidità. “Prendo 290 euro al mese e la Regione non mi dà nessun aiuto, da 20 anni lotto anche contro la sclerodermia che mi porta delle ulcere ai piedi. Per anni mi hanno curato con il cortisone, sbagliando. A Siena hanno provato degli innesti di pelle ma con scarso successo – ricorda De Martino – Le ulcere provocate dalla sclerodermia ancora non hanno attaccato gli organi interni, ma insieme agli altri sintomi della Sindrome di Werner (mancanza di crescita adolescenziale, incanutimento dei capelli, raucedine della voce) hanno un impatto devastante sulla vita. Soffro di insufficienza respiratoria e sono già stato operato alla cataratta”. 
La sindrome di Werner è spesso confusa con la progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford, una malattia rara che causa l’invecchiamento precoce fin dai primi anni di vita. “Questa malattia incute più pietà rispetto alla sindrome di Werner che invece si manifesta intorno ai 20 anni – osserva De Martino – Gli specialisti di progeria non hanno potuto aiutarci perché non conoscono la nostra malattia, ci sono poche informazioni e spesso sbagliate. Ad esempio, io e mia sorella abbiamo 50 anni mentre si legge spesso che chi ha la nostra malattia muore molto tempo prima. L’aver scoperto il centro del Pertini e in particolare l’incontro con la dottoressa Antonella Marcoccia, che si occupa di sclerodermia, ci ha ridato una speranza dopo un lungo vagare tra tanti centri e pseudo esperti”.

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